熒光原位雜交（Fluorescence in situ hybridization，F(xiàn)ISH）、聚合酶鏈式反應（Polymerase chain reaction，PCR）、高通量測序（next-generation sequencing，NGS）這三種伴隨診斷技術逐漸成為精準醫(yī)療、遺傳學研究和疾病診斷中不可或缺的角色，極大地推動了遺傳病診斷、腫瘤基因檢測和個性化醫(yī)療的發(fā)展。
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提起白血病，總是讓人不寒而栗，不僅從小到大來源于各種影視作品里表淺了解，近年來層出不窮將“甲醛房”與“白血病”聯(lián)系在一起的新聞標題也是令人悚然。而今天我們要講的，就是成人最容易后天獲得，也是住了“甲醛房”最容易發(fā)生的一種白血病——急性髓系白血?。ˋcute myeloid leukemia，AML）。
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“2023年6月，貴州一6歲男童去海南旅游回家后出現(xiàn)發(fā)燒癥狀，發(fā)燒十余日不見好轉(zhuǎn)，輾轉(zhuǎn)到幾家醫(yī)院就醫(yī)，近日還住進了重癥監(jiān)護室，最終得知孩子是被一種名為‘狒狒阿米巴原蟲’（俗稱食腦蟲）感染而引發(fā)的腦膜炎，而食腦蟲引發(fā)腦炎致死率高達98%?！?/p> 查看詳情 >>
RR和HRD的根本區(qū)別在于是否存在功能正常的HRR機制。HRR是一種正常的生物學過程，是細胞對DNA損傷的自然反應，而HRD則是這一過程出現(xiàn)問題的狀態(tài)。在HRR正常的情況下，細胞能夠有效地修復DNA雙鏈斷裂，保持基因組的穩(wěn)定性；而在HRD狀態(tài)下，由于HRR機制的缺失或功能障礙，細胞無法正確修復DNA損傷，導致基因組不穩(wěn)定，增加了突變的風險，這在某些情況下可能導致癌癥等疾病的發(fā)生。
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